Día Internacional de las enfermedades raras 2022

Hoy día 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las enfermedades raras. Este año FEDER ha escogido como lema para su campaña «¿Cómo te ves en el 2030?».

Actualmente a nivel autonómico hay más de 400.000 personas con alguna enfermedad rara.

Este año desde 2019 se vuelve a recuperar en la asamblea de Madrid el acto institucional con motivo de dicho día.

La conmemoración de este día surge para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad al diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria de calidad de este colectivo. Retos que ponen de relieve la importancia de la equidad a nivel mundial, estatal y desde la propia Comunidad de Madrid. Porque ningún territorio contará por sí mismo con un número de pacientes de una enfermedad poco frecuentes como para entenderla y poder abordarla. 

Actualmente se conocen unas 3023 enfermedades raras, pero por desgracia a día de hoy muchas de ellas no tienen curación porque necesitan de investigación y nuestros gobiernos no dan prácticamente ni un duro para ello. Así que lo poco que sale para ello es de donaciones anónimas o incluso de las asociaciones que forman las propias familias, con lo poco que recaudan con las cuotas o por las actividades qué hacen a lo largo del año y lo destinan a la investigación de la enfermedad de sus familiares, aunque en muchos casos ni siquiera llegan a cubrir todo lo que necesitan.

Es el caso de la familia de Andres un niño con el Sindrome de Duplicacion 15q de 9 años de edad. Dicho síndrome es una alteración cromosómica que presenta diferentes problemas.

Su padre, Cristóbal nos cuenta que tiene un deterioro cognitivo grave, aparentando tener la edad de tres cuatro años en sus relaciones sociales. Tampoco habla correctamente, tiene dificultad a la hora de producir mensajes y a la hora de comprenderlos. Además padece incontinencia tanto urinaria como fecal.

Andrés va a un colegio de educación especial, a pesar de esto las relaciones sociales las lleva mal, no sabe convivir entre iguales, con niños es muy complicado, hace mucho juego solo.

Tiene buena relación con su hermana pequeña. Para él es mucho más fácil la relación con un adulto porque le guía y le ayuda a mantener un juego más o menos social. Con los demás niños no sabe cómo hacerlo a no ser que sea un juego de correr o físico pero no participa de una forma funcional, es mas bien de una forma individual.

A nivel de ayudas económicas la familia recibe la Ley de Dependencia, que la emplean en cubrir PARTE de los tratamientos que el pequeño necesita, y es que la cantidad que ingresa ni siquiera cubre íntegro el importe de estos.

Pertenecen a la Fundacion15q dónde hay otros niños con la misma afección pero con problemas similares, algunos incluso más graves porque pueden llegar a tener epilepsia.

En la Fundación promueven un estudio genético gratuito para todo el mundo, cuentan con gente que colabora desde todo el mundo.

Todo esto les cuesta alrededor de unos 39000 € anuales qué cubren con actos benéficos, carreras solidarias etcétera. Muchas veces no llegan a cubrirlos porque solamente cuentan con el apoyo de 45-50 familias.

En su día a día, su familia tiene muchas dificultades ya que no es autónomo. No come solo, no se viste sólo…

Andres

Otra de las personas afectadas con enfermedad rara es Hilari Flores.

Padece una Polineuropatía tipo Charcot Marie Tooth. La enfermedad se le diagnóstico a los 6 años.

El primer diagnóstico que tuvo no fue por un médico sino por un ortopeda, y fue del síndrome de Duchenne, y tuvo la poca vergüenza decirle a sus padres que no se preocupasen por su educación, pues su hijo no iba a durar mucho. Imaginaos la cara de aquellos padres después de aquel diagnóstico dado por una persona que ni siquiera tenía la carrera de medicina, pero es que a mí entender también se había perdido algunos capítulos de Barrio Sésamo dónde hablaban de la empatía hacia los demás.

No es el primer caso con el que me encuentro de que un médico le suelta a unos padres quizá primerizos o incluso al propio paciente alguna cosa cómo esta. Señores facultativos, nunca se olviden de una cosa y es que aparte de que estén tratando con enfermedades y que muchas veces estás pueden acabar en un final trágico, ante todo están tratando con personas por lo que deben de explicar las cosas con más delicadeza.

En aquella época Hilari se estaba formando en Asem y sus padres estuvieron siempre ahí.

La enfermedad que padece Hilari siempre ha sido de evolución muy lenta, en su infancia la única diferencia que había con los demás niños era que él caminaba «raro», que se caía a menudo y que no podía correr o saltar como los demás.

Ni en la pandilla del barrio ni en la escuela sintió discriminación por dichas diferencias y siempre fué uno más.

Fue ya en el instituto cuándo empezaron a marcarle con la palabra «cojo» y eso provocó en el un rechazo a la enfermedad y a todo lo que tuviera que ver con ella.

No la negaba en si, ya que era evidente que estaba ahí, pero por ejemplo el no quería saber nada de ASEM ni de sus actividades.

Culpaba a la enfermedad de su infelicidad en ciertos momentos de su vida.

Sus padres nunca han caído en la sobreprotección y siempre han dejado espacio para que él fuera el que descubriera sus límites y viviera su vida.

Después del instituto cursó la carrera de ingeniería industrial y en esos 3 años ya tomó conciencia de que tenía una enfermedad con la que convivíria toda la vida y que por lo tanto era un error negarla o rechazarla.

Esto conllevó un cambio a nivel emocional, ya que él cree que ahí fué cuando se hizo mayor y empezó a vivir la vida de otra manera más positiva hacia él mismo y hacia los demás. También sufrió cambios emocionales que provocaron cambios en la conducta.

A raíz de todo ello, empezó a buscar los aspectos positivos que puede tener la enfermedad, así como las diferentes ayudas que existen para personas con discapacidad.

Llegó la progresión de su enfermedad y con ella la multiplicación de las dificultades para hacer la vida diaria. Nos cuenta que también cada perdida de fuerza o de posibilidad de hacer algo es un proceso de duelo, ya que lo que se pierde no se recupera y con la realidad de que son procesos de duelo continuos, cuando sales de uno ya viene otro. Esta es la característica de las enfermedades degenerativas con la que es más difícil convivir, pero no hay que dejarse vencer y hay que aprovechar los recursos que hay a nuestro alcance.

Es importante trabajar por varias razones, una, por el contacto con los compañeros y por el salir de casa y la otra para tener unos ingresos siempre necesarios para hacer frente a los gastos que conlleva la enfermedad.

Al terminar la carrera quería encontrar trabajo por sus propios medios y no a través de los servicios de integración laboral, pero al final lo tuvo que hacer así, ya que es un camino más sencillo para personas con discapacidad.

Como comentamos arriba Hilari también nos cuenta qué cuándo vamos a visitar al médico lo que buscamos es información de las investigaciones en curso y saber la evolución posible de nuestra enfermedad. El médico debería dar respuesta a nuestras inquietudes de forma realista pero positiva y esto no siempre sucede.»El momento presente lo conocemos mejor que nadie pero necesitamos orientación para el futuro» nos dice textualmente.

Por último nos comenta que la asociación es un espacio imprescindible para las personas afectadas y sus familias ya que el apoyo, la acogida, el compartir frustraciones entre iguales, enriquece mucho. Ha encontrado gente muy valiosa además de a su pareja.

Hilari

Juan Carlos sufre sarcoidosis, una enfermedad caracterizada por el crecimiento de pequeñas acumulaciones de células inflamatorias en cualquier parte del cuerpo, más comúnmente en los pulmones y en los ganglios linfáticos. También puede afectar a los ojos, la piel, el corazón y otros órganos. Se desconoce su causa, aunque los expertos creen que se genera por la respuesta del sistema inmunitario del cuerpo a una sustancia desconocida.

No existe cura, pero a la mayoría de las personas les va muy bien sin tratamiento o solo con uno simple. En algunos casos desaparece por si sola, en otros puede durar años y provocar daño en los órganos.

En su caso se lo descubrieron hace 8 años después de un mes en coma del que casi se muere.

Los signos y síntomas varían dependiendo de cuál sea el órgano afectado.

Puede comenzar con :

  • Fatiga
  • Ganglios linfáticos inflamados
  • Pérdida de peso
  • Dolor e inflamación en las articulaciones, como en los tobillos.

Esta enfermedad afecta con mayor frecuencia a los pulmones igual de causar problemas pulmonares como:

Esta enfermedad a veces se desarrolla gradualmente y produce síntomas que duran años, otras veces los síntomas aparecen repentinamente y luego desaparecen con la misma rapidez. Otras personas no tienen síntomas, por lo que la enfermedad puede descubrirse solo cuando se lleva a cabo una radiografía de tórax por otro motivo como:

  • Tos seca persistente
  • Dificultad para respirar
  • Silbido al respirar que
  • Dolor en el pecho

También puede causar problemas en la piel como:

  • Un sarpullido con protuberancias rojas o moradas que por lo general se ubican en la parte delantera de las piernas o en los tobillos, y que suelen estar cálidas y sensibles al tacto.
  • Úlceras qué desfiguran la nariz, las mejillas y las orejas
  • Áreas de la piel más claras o más oscuras
  • Crecimientos debajo de la piel (nódulos), en especial alrededor de cicatrices o tatuajes.

Igualmente puede afectar a los ojos sin causar ningún síntoma. por lo tanto es importante controlas en los ojos con regularidad. Pueden ser:

  • Visión borrosa
  • Dolor ocular
  • Ardor, picazón o sequedad en los ojos
  • Irritación grave
  • Sensibilidad a la luz

Puede presentar síntomas cardíacos:

  • Dolor en el pecho
  • Dificultad para respirar
  • Desmayos
  • Fatiga
  • Latidos cardíacos irregulares
  • Latidos agitados rápidos
  • Hinchazón causada por exceso de líquido

Por último y no menos importante puede afectar el metabolismo del calcio, el sistema nervioso el hígado y el bazo, los músculos, los huesos y las articulaciones, los riñones, los ganglios linfáticos o cualquier otro órgano.

En el caso de Juan Carlos solo tiene tocados el corazón el pulmón y el riñón por lo que tiene que hacer 3 días a la semana de diálisis.

Pero una cosa os puedo asegurar y es que las bromas continúas y las ganas de vivir nunca le faltan ni le faltarán.

Juan Carlos

Edu nació en 2008, a las 38 semanas de gestación. Peso 1 kg 650 g lo que casi se considera gran prematuro, con un mielomeningocele en la médula( espina bífida abierta) y problemas de coagulación. Al año de vida se determinó que la espina bífida era un síntoma de un síndrome genético muy infrecuente llamado Deleción13q.

No camina, no controla esfínteres y tampoco es capaz de mantener una conversación con absolutamente nadie que no sea su madre Nuria qué es prácticamente la única que le entiende.

El pequeño no puede estar en un sitio donde esté sometido a ruidos demasiado altos debido a que se asusta muy fácilmente y rompe a llorar.

Para que pueda hacer una vida lo más normalizada posible su madre decidió llevarle a los sitios con unos cascos de los que se utilizan para escuchar música y así variar de algún modo el sonido que le pueda llegar a él.

Durante la pandemia, su madre ha tenido que compaginar su trabajo con los deberes de sus dos hijos en casa, y teniendo una atención personalizada ha aprendido más rápido incluso que en el colegio.

Edu para alimentarse no lo hace de forma convencional, sino que lleva un botón gástrico y hay que meterle una comida con una jeringa por la tripa. Este sistema le suele dar algunos problemas pero si es verdad que desde que lo lleva ha cogido algo de peso.

Edu, actualmente, está bien cognitivamente, aunque no se le entiende cuando habla y tiene retraso mental, por lo que va a un colegio de educación especial.

La espina bífida puede afectar a diferentes grados, en este caso el tipo que tiene Edu es de los más afectados y además porque está combinado con otro síndrome.

La espina bífida es una enfermedad del tubo neural qué consiste en qué cuando se nace la médula espinal y todo el armazón que lo recubre está fuera de su sitio, por lo que el recién nacido tiene que ser operado de urgencia para colocar todo eso dentro y que no muera. Otro de los problemas que conlleva la espina bífida es qué el líquido del cerebro no drena correctamente por lo que a las pocas semanas de nacer tienen que colocarle al recién nacido una válvula desde la cabeza hasta el ventrículo o hasta el corazón, depende de los casos.

El síndrome de delección 13q es una enfermedad genética rara causada por la deleccion de parte o la totalidad del brazo grande del cromosoma 13 humano.

Se producen variaciones de los signos y síntomas según el área del cromosoma 13 que se elimina.

La forma más común de contraer la enfermedad es a través de mutaciones genéticas.

Solo se puede diagnosticar definitivamente mediante análisis genético que se puede realizar antes del nacimiento o después del nacimiento.

Los síntomas pueden controlar generalmente con la participación de un neurólogo, médico rehabilitador, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, psicoterapeuta, nutricionista, profesional de educación especial y o logopeda.

Súper bombero Edu

David Iglesias tiene espina bífida. Camina con muletas y no tiene control de esfínteres. Para hacer pis se sonda a través del metodo mitrofanoff, es decir por un agujero por el ombligo.

De pequeño sufrió mucho bullying, y nadie le creía hasta que consiguió que una profesora suya en el.

En cuanto a las relaciones sociales siempre ha tenido apoyo de la gente de su asociación (ameb) pero el resto pasaba de él.

Sufre ataques epilépticos, sobre todo en épocas de mucho estrés.

David

Para terminar no me queda nada más que dar las gracias a todos los que han querido dar su testimonio para que este artículo se halla hecho posible. Y desde aquí pedirles a todos aquellos que tengan aunque sea una mínima oportunidad que por favor se destinen más fondos para la investigación para que esta gente y muchos más no queden en el olvido y pueda seguir adelante y conseguir sus metas y sus sueños. Aquí estaremos el año que viene volviendo a reivindicar por una investigación digna para nuestros enfermos con enfermedades raras.

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